A 3-a Conferință Națională a Societății Române de Neurologie Pediatrică
cu participare internațională
26-28 octombrie 2017
Hotel Crown Plaza, București
PROGRAM PRELIMINAR
Joi – 26 Octombrie 2017
07.30 – 08.30 Înscrierea participanților
08.30 – 08.40 Deschiderea Conferinței
08.40 – 10.30 Boli neurometabolice (partea I):
Moderatori: Catrinel Iliescu, Linda de Meirleir
08.40 – 09.25 Algoritmi de diagnostic în bolile lizozomale
Linda de Meirleir, Bruxelles, Belgia
09.25 – 10.10 Testarea genetică în bolile lizozomale
Alexander Gheldof, Bruxelles, Belgia
10.10 – 10.30 Mucopolizaharidozele – aspecte neurologice.
Mihaela-Adela Vințan, Camelia Al-Khzouz, Cătălin Dumitrache , Loria Mureșan Dumitrache – Cluj-Napoca, România
10.30 – 11.00 Pauza de cafea
11.00 – 13.00 Boli neurometabolice (partea a II a)
Moderatori: Diana Bârcă, Mihaela Vințan
11.00 – 11.50 Tulburări congenitale de glicozilare
Linda de Meirleir, Bruxelles, Belgia
11.50 – 12.10 Testarea genetică în bolile neurometabolice – serie de cazuri clinice
Ursu Radu-Ioan, Cristina Dragomir, Bianca Basangiu, Grațiela Chelu, Oana Mantescu, Marinela Malangeanu, Sandra Grigore, Viorica Elena Rădoi, Centrul de diagnostic Synevo, București, România
12.10 – 12.30 Deficitul de transportor de glucoză tip 1 (Glut1) în tulburările de mișcare pediatrice
Diana Bârcă, Linda De Meirleir*, Nathalie Smeets, Damien Lederer*, Carmen Burloiu, București, România/ *Bruxelles, Belgia
12.30 – 12.45 Aciduria glutarică tip 1 – aspecte clinice și evolutive, discuții pe marginea unui caz clinic – Mihaela-Adela Vințan, Carmen Culcițchi, Loria Mureșan, Cătălin Dumitrache Cluj, România
12.45 – 13.00 Cataracta congenitală, element-cheie în diagnosticul unei afecțiuni rare – sindromul Lowe Diana Bârcă, Linda De Meirleir*, Alexander Gheldof*, Oana Tarța-Arsene, Cristina Moțoescu, București România/*Bruxelles, Belgia
13.00 – 14.30 Prânz și vizionare postere
14.30 – 16.00 Boli neurometabolice (partea a III a)
Moderatori: Voica Foișoreanu, Iuliu Bacoș Cosma
14.30 – 14.50 Algoritm de diagnostic în leucodistrofii Diana Bârcă, Oana Tarța-Arsene, Catrinel Iliescu, Cristina Pomeran București, România
14.50 – 15.05 Rolul biopsiei musculare în diagnosticul bolilor neurometabolice ale copilului. Alexandra Bastian, Emilia Manole, București, România
15.05- 15.20 Testările genetice în bolile neurometabolice: abordarea NGS Vasilica Plăiașu, IOMC, București, România
15.20 – 15.35 Neuropatia optică ereditară Leber – cauză de scădere a acuității vizuale la adolescenți Adrian Burloiu, Carmen Burloiu, București, România
15.35 – 15.50 Boala Wilson: actualități Andrei Marinescu, Alice Dică, Dana Craiu, Diana Bârcă București, România
15.50 – 16.00 Ceroidlipofuscinoza neuronala tip 2 – unde ne aflăm? Casandra Munteanu, Cristina Mincă, Diana Bârcă, Catrinel Iliescu București, România
16.00 – 16.30 Pauza cafea
16.30 – 17.30 Sesiune educațională I – Scleroza multiplă la copil (SM)
(Modul discuții realizat cu sprijinul Merck Serono)
Moderatori: Carmen Burloiu, Carmen Sandu
16.30 – 16.50 SM la copii – cauze și factori de risc, rolul factorilor genetici și al factorilor de mediu
Carmen Burloiu, București, România
16.50 – 17.10 Cum diagnosticăm și cum evaluăm copiii cu SM Carmen Sandu, București, România
17.10 – 17.30 Sindromul radiologic izolat – relația cu SM Carmen Burloiu, București, România
17.30 – 18.30 Sesiune educațională II – Scleroza multiplă (SM)
(Modul discuţii realizat cu sprijinul Johnson&Johnson)
Moderatori: Dana Craiu, Cristina Pomeran, Alice Dica
17.30 – 17.50 Aspecte clinice ale SM la copii și adolescenți Alice Dica, Bucureşti, România
17.50 – 18.10 Particularități clinice și evolutive ale SM la copilul mic Dana Craiu, Cristina Boghean*, Carmen Burloiu, București/*Iași, România
18.10 – 18.30 Concepte actuale de tratament în scleroza multiplă la copil
Cristina Pomeran, București, România
18.30 – 19.30 Sesiune educațională III – Actualități în Distrofia musculară progresivă Duchenne (modul de discuții organizat cu susținerea Medison Pharma)
Moderatori: Niculina Butoianu, Daniela Vasile
18.30 – 18.50 Importanța testării genetice în diagnosticul DMD Elena Neagu, Ligia Barbarii, Laborator Genetică, INML, București, România
18.50 – 19.10 Aspecte practice privind managementul pacienților cu distrofinopatii Daniela Vasile, Spital „Victor Gomoiu”, Bucureşti, România
19.10 – 19.30 Actualități în tratamentul pacienților cu Distrofie Musculară Progresivă Duchenne – terapii inovative Niculina Butoianu, Dana Şurlică, Carmen Sandu, Spital”Alexandru Obregia”, București, România
19.30 – 21.30 Cocktail deschidere – Hotel CROWN PLAZA
VINERI – 27 Octombrie 2017
08.30 – 10.30 Epilepsii (partea I) – Genetica epilepsiei în practica clinică
Moderatori: Dana Craiu, Cristina Moțoescu
08.30 – 08.50 Genetica epilepsiei – unde suntem în 2017?
Dana Craiu, București, România
08.50 – 09.10 Rolul testării genetice în managementul epilepsiei Catrinel Iliescu, București, România
09.10 – 09.30 Utilitatea testelor genetice avansate în diagnosticul și tratamentul epilepsiilor – serie de cazuri clinice
Viorica Elena Rădoi, Cristina Dragomir, Bianca Basangiu, Graţiela Chelu, Oana Mantescu, Marinela Malangeanu, Sandra Grigore, Radu-Ioan,
Centrul Diagnostc Synevo, Bucureşti, România
09.30 – 09.50 Epilepsia mioclono atonă – variabilitate fenotipică pornind de la fenotipul clasic
Cristina Moțoescu, București, România
09.50 – 10.10 În spatele și dincolo de gena MECP2 Cristina Anghelescu, Dana Craiu*,
Centrul Medical LOTUS, *Spital Obregia, București, România
10.10 – 10.30 Epilepsiile copilului cu leziuni cerebrale perinatale – unele aspecte de diagnostic Corina Grîu, Sprîncean Mariana, Calcâi Cornelia, Lupușor Nadejda, Revenco Nineli, Svetlana Hadjiu
Chișinău, Republica Moldova
10.30 – 11.00 Pauza de cafea
11.00 – 12.30 Epilepsii (partea II) – Fenotipuri epileptice noi
Moderatori: Ileana Benga, Oana Tarța-Arsene
11.00 – 11.15 Epilepsia asociată mutațiilor GRIN Oana -Tarța Arsene, Diana Bârcă, Corina Morar, Cristina Moțoescu, București, România
11.15 – 11.30 O rafinare a conceptului: Encefalopatii epileptice versus epilepsii cu encefalopatie developmentală – rolul etiologiei Dana Craiu, București, România
11.30 – 11.45 Genetica convulsiilor febrile – ce le spunem părinților? Iuliu Bacoş-Cosma, Timișoara, România
11.45 – 12.00 Spasmele epileptice pot avea cauze genetice Laura Popescu, Dana Craiu*, Brașov/*Bucureşti, România
12.00 – 12.15 SCN2A și crizele familiale neonatale
Carmen Sandu, Niculina Butoianu, Carmen Burloiu, Catrinel Iliescu, București, România
12.15 – 12.30 ESES: de la clinică la EEG și înapoi Cristina Pomeran, Carmen Sandu, Dana Craiu, Catrinel Iliescu, Diana Bârcă, Oana Tarța -Arsene, Cristina Moțoescu, Ioana Minciu, Alice Dica, Mădălina Leanca, Mădălina Lascu, Sanda Măgureanu, Bucureşti, România
12.30 – 13.00 Epilepsii (partea a III a) – Recomandări de practică medicală și tratament în epilepsie
Moderatori: Catrinel Iliescu, Iuliu Bacoș-Cosma, Dana Craiu
12.30 – 12.40 Recomandări de practică clinică în Convulsiile febrile Dana Craiu și grup lucru pentru convulsii febrile, Bucureşti, România
12.40 – 12.50 Recomandări de practică clinică în Spasmele epileptice/Sindromul West
Catrinel Iliescu și grup lucru pentru spasme epileptice, Bucureşti, România
12.50 – 13.00 Recomandări de practică clinică în Sindromul Dravet Dana Craiu și grup lucru pentru sindrom Dravet, Bucureşti, România
13.00 – 14.30 Prânz și vizionare postere
14.30 – 16.00 Malformații cerebrale (partea I)
Moderatori: Ioana Minciu, Anna Jansen, Alice Dica
14.30 – 14.50 Malformațiile cerebrale la copil, date generale Diana Bârcă, Catrinel Iliescu, București, România
14.50 – 15.20 Genetica polimicrogiriilor Anna Jansen, Bruxelles, Belgia
15.20 – 15.40 Schizencefaliile – ce este în spatele lor?
Alice Dica, București, România
15.40 – 16.00 Spectrul clinic și etiologic al lisencefaliei Iuliu Bacoș Cosma, George Moisa,Timișoara, România
16.00 – 16.30 Pauza cafea
16.30 – 17.30 Sesiune educațională – Scleroza tuberoasă (ST) (I)
Moderatori: Dana Craiu, Anna Jansen
16.30 – 17.00 Sindroame genetice cu tulburări cognitive și comportamentale – exemplul Sclerozei Tuberoase
Anna Jansen, Bruxelles, Belgia 17.00 – 17.30 Calea mTOR și Everolimus – ce poate aduce viitorul ? Dana Craiu, București, România
17.30 – 18.30 Sesiune educațională – Scleroza tuberoasă (II)
(modul de discuții realizat cu sprijinul NOVARTIS)
Moderatori: Iuliu Bacoș Cosma, Carmen Burloiu
17.30 – 17.50 Everolimus – tratament de asociere în epilepsia farmacorezistentă asociată ST – recomandări actuale
Carmen Burloiu, Mădălina Leanca, București, România
17.50 – 18.05 Efectul antiepileptic al tratamentului cu Everolimus la pacienți cu SEGA asociat Sclerozei Tuberoase
Mădălina Leanca, Carmen Burloiu, Diana Barcă, Oana Tarța-Arsene, Catrinel Iliescu, Cristina Pomeran, Alice Dică, Carmen Sandu, Dana Craiu, București, România
18.05 – 18.20 Când ne gândim la chirurgia epilepsiei în scleroza tuberoasă – discuții pe marginea unui caz clinic
Oana Tarța -Arsene, Cristina Pomeran, Ruxandra Aursulesei, Ioana Mândruță, Sergiu Stoica, Alina Mitel, Carmen Burloiu, București, România
18.20 – 18.30 Recomandări de practică medicală în Scleroza tuberoasă Mădălina Leanca, Iuliu Bacoș Cosma*, Carmen Burloiu
*Timişoara, București, România
18.30 – 19.30 Adunarea generală SRNP
SÂMBĂTĂ – 28 OCTOMBRIE 2017
09.00 – 10.30 Malformații cerebrale (partea a IIa)
Moderatori: Gabriela Vișa, Svetlana Hadjiu, Magdalena Budișteanu
09.00 -09.20 Investigarea mecanismelor genetice implicate în apariția malformațiilor cerebrale. Experiența Clinicii de Neurologie Pediatrică a Spitalului Clinic de Psihiatrie „Prof dr Alexandru Obregia București” Magdalena Budișteanu, Sorina Mihaela Papuc, Raluca Colesniuc, Ioana Borcan, Catrinel Iliescu, Carmen Burloiu, Oana Tarța-Arsene, Diana Bârcă, Ioana Minciu, Bogdan Budișteanu, Ina Ofelia Focșa, Andreea-Cristina Tutulan-Cuniță, Natalyia DiDonato, Dana Craiu, Aurora Arghir
București, România
09.20 – 09.40 Holoprozencefalia – diagnostic clinico- imagistic și monitorizare Gabriela Adriana Vișa, Grațiela Ionescu, Livia Maria Ognean,
Sibiu, România
09.40 – 09.55 Displaziile corticale focale în patologia neuropediatrică Oana Tarța – Arsene, Dana Craiu, Diana Bârcă, Carmen Sandu, Carmen Burloiu, Catrinel Iliescu, Magdalena Budişteanu, Ioana Minciu, Cristina Pomeran, Cristina Moţoescu, Alice Dica, Mădălina Leanca, Sergiu Stoica, Anca Vişan, Adrian Iliescu, George Moisa, Ioana Mîndruţă, Niculina Butoianu, București, România
09.55 – 10.15 Unele aspecte de diagnostic ale accidentelor vasculare cerebrale la nou născuți, sugari și copiii de vârstă mică Mariana Sprîncean , Nadejda Lupuşor, Corina Grîu, Cornelia Călcîi, Nineli Revenco, Svetlana Hadjiu , Chișinău, Republica Moldova
10.15 – 10.30 Subiect rezervat
10.30 – 11.00 Pauza cafea
11.00 – 12.20 Malformații cerebrale (partea a IIIa)
Moderatori: Ioana Minciu, Adrian Toma
11.00 – 11.30 Defecte structurale ale cerebelului și trunchiului cerebral. Clasificare și cazuri clinice. Adrian Toma, Life Memorial Hospital, București, România 11.30 – 11.50 Spectrul sindromului Joubert Catrinel Iliescu, Carmen Burloiu, București, România
11.50 – 12.10 Hipoplazia pontocerebeloasă tip 2 – o cauză rară a tulburării de dezvoltare Carmen Sandu , Alina Mitel, Carmen Burloiu, București, România
12.10 -12.30 Rolul echografiei în diagnosticul și monitorizarea anomaliilor fosei posterioare și coloanei vertebrale
Adrian Ioan Toma, Life Memorial Hospital, București, România
12.30 – 12.50 Malformația venei Galen
Stefăniță Dima, Adrian Ioan Toma
Life Memorial Hospital, București, România
12.50 – 13.10 Prezentare postere premiate
13.10 – 13.50 Highlights în Neurologia Pediatrică
Dana Craiu, Diana Bârcă, Catrinel Iliescu, Carmen Burloiu, Niculina Butoianu, Ioana Minciu, București, România
13.50 – 14.00 Concluzii. Închiderea congresului